04 — (PUC-RS) A partir deste ano, o "Teste do pezinho" terá cobertura completa por parte dos planos de saúde. Esse teste é realizado com o objetivo de prevenir doenças genéticas como a fenilcetonúria, um distúrbio com herança autossômica recessiva. Em relação ao gene causador da fenilcetonúria, é correto afirmar que: a) manifesta-se em homozigose. b) está localizado no cromossomo X. c) é um gene holândrico. d) apresenta penetrância incompleta. e) é mais frequente no sexo masculino.
Respostas
Resposta: A) Manifesta -se em homozigose
Explicação:
Como a fenilcetonúria é um problema autossômico recessivo, os genes que determinam essa característica devem estar aos pares (homozigose).
Em relação a fenilcetonuria, é correto afirmar que:
A) Manifesta -se em homozigose
A fenilcetonuria é uma doença genética que se manifesta em homozigose, isso quer dizer que ela ocorre pela presença de dois alelos recessivos para esse mesmo gene.
É muito incomum, mas pode ocorrer de um casal ser heterozigoto para essa característica, nesse caso os filho terão 25% de chance de desenvolver a doença.
Caso um dos dois indivíduos do casal tenham a doença, as chances sobem para 50%.
Essa doença causa diversos problemas, pois ela leva ao acumulo de fenilalanina no corpo do bebê, podendo causar retardo mental, entre outros problemas.
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