A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da
enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de
glucocerebrosideos nas células reticulo-endoteliais. O início dos
sintomas ocorre na infância e na adolescência e manifestam-se,
geralmente, com esplenomegalia e hiperesplenismo, sendo o
acometimento ósseo e pulmonar menos comuns. O padrão de herança
dessa doença é autossômica recessiva. Com base no padrão de herança
mencionado, assinale a alternativa CORRETA.*
A presença de apenas um alelo com defeito é necessária para que a pessoa
manifeste a doença.
Os genitores de um individuo afetado têm probabilidade de de gerar outro filho
afetado
Afeta somente o sexo masculino, sendo as mães apenas portadoras.
O A gravidade da doença depende, exclusivamente, da penetrância e expressividade.
O fenótipo é expresso da mesma maneira, tanto em homozigotos quanto em
heterozigotos
Respostas
respondido por:
8
Resposta:
Os genitores de um individuo afetado têm probabilidade de de gerar outro filho afetado.
Explicação:
Fazendo o cruzamento dos pais, que são dois indivíduos heterozigotos teremos AA, Aa, Aa e aa o único com a doença é o homozigoto recessivo aa que representa 1/4 ou 25% de chance.
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