Question

1ª situação: Um casal de primos em primeiro grau está planejando ter filhos. Comentaram sobre isso com uma amiga, que recomendou que procurassem ajuda e aconselhamento.
Nesse caso, a amiga tem razão? Por quê? Explique.

2ª situação: A atriz Angelina Jolie, após perder a Mãe, a Avó e a Tia com diagnóstico de câncer, realizou exames de mapeamento genético. Após os resultados apontarem uma mutação no gene BRCA1, o que representa um risco de mais de 80% de desenvolver câncer de mama e quase 50% para câncer de ovário, a atriz optou por realizar cirurgias (mastectomia dupla e retirada dos ovários e tubas uterinas) com o intuito de evitar a doença.
Nesse caso, qual foi o papel do aconselhamento genético? Comentem.

Answer 1

1) Sim, tem toda a razão. Casamento entre parentes muito próximos requer pesquisa genética familiar antes da opção por filhos porque, se há na família (que é a mesma para o casal) genes recessivos causadores de anomalias (que, normalmente, não conseguem se manifestar justamente por serem recessivos) esses genes têm maior chance de formarem pares de alelos e se expressarem quando o casamento é consanguíneo (por serem herdados tanto do lado paterno quanto materno). Um médico geneticista deverá ser consultado.

2) Nesse caso, o papel do aconselhamento genético foi preventivo pois a chance de expressão do gene mutante BRCA1 é muito alta do lado materno da atriz.

Espero ter ajudado.