(Enem/2017)
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela:
a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Respostas
Resposta:
Boa noite. A alternativa correta é a D) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
Explicação:
Cada mulher apresenta dois cromossomos X, um deles se inativando formando o corpúsculo de Barr (ou cromatina sexual). Heterozigotas para DMD (XAXa) podem ter o XA inativado e manifestar a doença, ou sofrer inativação do Xa e apresentar fenótipo normal. A expressão de fenótipos distintos em mulheres heterozigotas para gene ligado ao sexo (cromossomo X) e gêmeas monozigóticas deve ser explicada pela inativação ao acaso de um de seus cromossomos X.
Resposta: Nos mamíferos inclusive na espécie humana, a determinação genética do sexo é do tipo XY. Desse modo,
indivíduos do sexo masculino têm cromossomos sexuais XY, produzindo gametas com cromossomo X e gametas com
cromossomos Y (sendo dito o sexo heterogamético), e indivíduos do sexo feminino têm cromossomos XX, produzindo
apenas gametas com cromossomo X (sendo dito o sexo homogamético). Nas fêmeas de mamíferos, um dos
cromossomos X está inativado na forma de heterocromatina, formando uma estrutura denominada cromatina sexual
ou corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do Mecanismo
de Compensação de Dose, segundo a qual um dos cromossomos X da mulher é inativado para evitar a produção
excessiva de substâncias codificadas por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de alguma forma. Assim, na
distrofia muscular de Duchenne, causada por um alelo recessivo d no cromossomo X.
Nas mulheres normais portadoras XDXd, há inativação de um dos cromossomos X, o que ocorre de modo aleatório.
Na situação descrita na questão, mesmo sendo as irmãs gêmeas univitelinas geneticamente idênticas, houve a
inativação do cromossomo XD em uma delas, que manifesta o cromossomo Xd e é afetada, e houve inativação do
cromossomo Xd na outra, que manifesta o cromossomo XD e é normal.