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As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Essas doenças são relativamente raras, atingindo normalmente poucos indivíduos da população.
Essas doenças podem ser definidas em dois grupos principais: aquelas que afetam apenas um gene e aquelas que afetam vários. Quando apenas um gene apresenta alteração, dizemos que é uma doença monogenética; quando mais de um gene foi afetado, dizemos que são doenças multifatoriais, também chamadas de poligênicas
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