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O genótipo é a parte da composição genética de uma célula e, portanto, de qualquer indivíduo, que determina uma de suas características (fenótipo). [1] O termo foi cunhado pelo botânico dinamarquês , fisiologista e geneticista Wilhelm Johannsen em 1903. [2]

Ilustração da relação entre o genótipo e o fenótipo para a cor da pétala da ervilha, baseada no quadrado de Punnett. As letras B e b representam alelos para cor e as imagens mostram as flores resultantes.
O genótipo é um dos três fatores que determinam o fenótipo, juntamente com fatores epigenéticos hereditários e fatores ambientais não hereditários. Nem todos os organismos com o mesmo genótipo se parecem ou agem da mesma forma, porque a aparência e o comportamento são modificados pelas condições ambientais e de crescimento. Da mesma forma, nem todos os organismos parecidos têm necessariamente o mesmo genótipo.
Tipicamente, um refere-se ao genótipo de um indivíduo a relação entre gene particular de interesse e a combinação de alelos que o indivíduo carrega (veja homozigoto , heterozigoto ). [3] Os genótipos são frequentemente denotados com letras, por exemplo, Bb , em que B representa um alelo e b o outro e, normalmente, a letra escolhida para fazer tal representação á a primeira letra da característica descrita por aquele gene, no caso os alelos B e b poderiam estar vinculados ao fato de uma pessoa apresentar bruxismo ou não.
Mutações que são adquiridas ao longo da vida, e não herdadas (mudanças hereditárias), são chamadas mutações somáticas, por exemplo aqueles que causam cânceres, não fazem parte do genótipo do indivíduo. Por isso, quando cientistas e médicos se referem ao genótipo de um câncer particular, eles falam do da doença especificamente.
Um exemplo de uma característica determinada por um genótipo é a cor da pétala em uma planta de ervilha (veja a imagem inicial). A coleção de todas as possibilidades genéticas para uma única característica são chamadas de alelos; dois alelos para a cor da pétala são roxo e branco. [4]