Question

Uma mulher com fenilcetonúria, que se casou com seu primo em primeiro grau não afetado, pede uma consulta
genética. O que seria correto dizer a ela? Julgue os itens a seguir, marcando V para os verdadeiros e F para os falsos.
(1) A herança é autossômica recessiva.
(2) A probabilidade de que seu parceiro seja portador é de 1 em 4.
(3) Se afetado, seu filho deverá fazer uma dieta pobre em fenilalanina a partir dos 6 meses de idade.
(4) Quando ela ficar grávida deverá começar uma dieta pobre em fenilalanina a partir de 20 semanas de gestação em
diante.
(5) A fenilcetonúria é triada rotineiramente no período neonatal por dosagem enzimática.​

Answer 1

Resposta:1

Explicação:

Answer 2

A fenilcetonúria é uma doença genética rara, e sobre ela têm-se que:

• Afirmativa 1 – Verdadeira: A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva. Assim, Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais.

• Afirmativa 2 – Falsa: A probabilidade de homozigose aa por origem comum entre primos de primeiro grau é de 1 em 16. A probabilidade aumenta em dobro quando o grau de consanguinidade fica estreito. Assim, um filho nascido entre tio e sobrinha a probabilidade é de 1 em 8. E a probabilidade de 1 em 4 é entre irmãos.

• Afirmativa 3 – Falsa: O diagnóstico da fenilcetonúria é realizado logo após o nascimento, nas primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê, assim se acometido pela doença, é recomendado que o tratamento seja realizado desde logo. A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no sangue o médico verifica o estágio, as probabilidades de haver complicações e indica um plano alimentar mais adequado ao bebê. É importante também que a dosagem de fenilalanina no sangue seja feita de forma regular e que seja acompanhado  durante toda a vida. Sem o tratamento precoce adequado, os sintomas iniciam-se entre os 3º e o 6º mês.

• Afirmativa 4 – Falsa: Considerando que ela tenha a doença fenilcetonúria (e não apenas portadora do gene), a dieta especial com atenção à dosagem de fenilalanina deve ser realizada a vida toda, desde o seu nascimento, e não apenas na gravidez. Durante a gravidez, redobra-se a atenção, devendo receber acompanhamento médico do obstetra e do nutricionista para evitar os riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue.  

• Afirmativa 5 – Verdadeiro: A triagem pode realizada através do “Teste do Pezinho”, e também pode também ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais que fazem a dosagem da quantidade da enzima fenilalanina do sangue do recém-nascido.

Ver mais em: https://brainly.com.br/tarefa/10951603