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O projeto Genoma Humano possuía uma série de objetivos, dos quais destacam-se:
Sequenciar todos as pares da bases nitrogenadas do DNA e que compõem o genoma do ser humano;
Identificar todos os genes humanos;
Desenvolver uma metodologia ágil para os estudos de sequenciamento do DNA;
Desenvolver novas ferramentas para análise dos dados do DNA e novas formas de os disponibilizar aos pesquisadores;
Oferecer um banco público de dados com os resultados do projeto para dar suporte à pesquisa científica, médica e farmacológica.
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