(Peso 2,0) Fale um pouco sobre as doenças hereditárias genéticas; o que é, consequências, cuidado e efeitos da doença ou síndrome genética solicitadas abaixo. a) albinismo b) acondroplasia c) fibrose cística d) hemofilia
Respostas
Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais. Algumas destas doenças são hereditárias e podem passar de uma geração para outra e outras podem não ser herdada e acontecer de forma esporádica.
A grande maioria das doenças genéticas preenche o critério de uma doença rara, pela baixa incidência na população mundial, quando comparadas com as doenças mais comuns e prevalentes. Porém, quando avaliadas em conjunto, as doenças genéticas podem acometer até 5% da população. Existem algumas regiões do mundo que apresentam diferentes incidências das doenças genéticas, seja por peculiaridades da etnia, descendência ou formas de casamentos, como os casamentos consanguíneos.
As doenças genéticas podem ser divididas pelo seu modo de herança ou pelo sistema que mais frequentemente acomete. Desta forma temos doenças neurogenéticas que afetam principalmente o sistema nervoso, doenças cardiológicas que causam alterações cardíacas, displasias esqueléticas que afetam o crescimentos e forma dos ossos, e as Síndromes de predisposição ao câncer hereditário entre outras.