Question

como estão classificadas as alterações numéricas cromossômicas? o que diferencia os dois grupos?​

Answer 1

Euploidias

São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:

- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);

- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).

Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes), normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por crosing-over desigual em homólogos desalinhados;

Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.