Question

De quem os indivíduos herdam as características que se observam?

Answer 1

Os conceitos básicos da genética e de herança mendeliana envolvem conhecimentos da biologia molecular, definida no capítulo anterior. Para entendermos e estarmos capacitados à interpretação das características que determinam os variados modelos de herança, é essencial o esclareci- mento de algumas definições.
· Locus Gênico: Caracteriza uma posição específica na estrutura do cromossomo e é utilizado para referir a localização do gene.
· Genótipo: É a constituição genética de um indivíduo ou sua “fórmula genética” representada pelos símbolos dos genes que estão sendo consi- derados (exemplo: AA, Aa, aa) e nem sempre está evidente sem o estudo genético molecular.
· Fenótipo: É a condição que expressa-se e, portanto, é observada nos indivíduos, tanto na evidência clínica quanto na laboratorial, podemos dizer que esse termo é usado para indicar o aspecto, ou seja o caráter exibido pelo indivíduo: Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente.
· Gene Dominante: É aquele cuja presença tem efeito imediato sobre o fenótipo. Um indivíduo homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa) apresenta o fenótipo determinado pelo gene A.
· Propósito: Indivíduo que apresenta-se para uma investigação, podendo ser portador de alguma síndrome clínica ou não. Na grande maioria dos casos, em situações de aconselhamento, o propósito é o indivíduo que procura informações sobre um determinado comprometimento. Também pode ser denominado de “Caso Probando” e é a partir deste que habitual- mente realiza-se o heredograma.
· Gene Recessivo: É aquele que para manifestar seus efeitos precisa ocor- rer em dose dupla (homozigoto – aa). Recebendo seus genes de cada um dos progenitores normais que, necessariamente, serão portadores de uma condição heterozigótica (Aa).
· Genes Alelos: Os dois genes determinantes de um caráter são chamados de genes alelos. Assim são alelos A e Aa e a. Os genes alelos ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.