Joana apresenta uma condição muito rara, a disqueratose congênita, apresentando pigmentação da pele, unhas atróficas, leucoplasia e falência de medula óssea. Dentre as causas possíveis desse distúrbio estão mutações no gene TERC. TERC codifica um RNA componente da telomerase. Por que uma mutação no TERC inviabilizaria o funcionamento da telomerase?
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Terc se pareia com a sequencia repetitiva, dos telômeros
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