Respostas
Resposta:
Alelo: Forma alternativa de um gene. Em uma célula humana, diplóide, cada gene terá dois alelos, ocupando a mesma posição (lócus), em cromossomos homólogos, ou seja, em cromossomos iguais entre si, um herdado da mãe e o outro do pai.
Alelo nulo: Um alelo cujo efeito é a total ausência de um produto gênico normal ou a total perda da função ao nível do fenótipo, ou seja, das manifestações externas detectáveis na pessoa.
Alelo silencioso: Um gene mutante que não tem efeito detectável no fenótipo da pessoa.
Alogênico: Geneticamente diferente, porém da mesma espécie.
Amplificação: A produção de muitas cópias de DNA a partir de uma região máster do DNA.
Aneuploidia: Mudança do número normal de cromossomos por aumento (trissomia, tetrassomia, pentassomia etc) ou por diminuição (monossomia, nulissomia).
Anticorpo: Uma molécula de proteína (imunoglobulina), produzida pelo sistema imunológico, que reconhece determinada substância (antígeno) e liga-se a ela.
Antígeno: Uma substância, geralmente uma proteína, que é ligada a um anticorpo ou receptor de célula T, quando introduzida em um organismo vertebrado.
Apoptose: O fenômeno biológico no qual as células eucarióticas morrem devido a eventos geneticamente programados dentro das mesmas.
Autossomo: Todo cromossomo que não é um cromossomo sexual.
Característica benigna: Uma característica que é variante mas que não tem um significado clínico.
Característica qualitativa: Uma característica que um indivíduo ou não tem.
Característica quantitativa: Uma característica contínua que vara dependendo de uma medida quantitativa.
Carga genética: O conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual.
Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula que só pode ser visto durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada de metáfase.
Célula híbrida: Uma célula formada pela fusão de duas células de diferentes origens, na qual os dois núcleos se fundiram em um. Pode ser clonada, para produzir linhagens celulares híbridas.
Célula-tronco: Uma célula que se divide, em geral assimetricamente, para dar origem a duas células diferentes da prole. Uma célula da prole é um blastócito, como a célula parental, e a outra é uma célula que entra em uma via de diferenciação. Desse modo, uma célula de propagação contínua pode manter-se e gerar células diferenciadas.
Código genético: Um conjunto de correspondências entre trincas de pares de nucleotídeos no DNA e aminoácidos na proteína.
Co-dominante: Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, então os alelos (ou as características determinadas por ambos) serão co-dominantes.
Códon: Um conjunto de três nucleotídeos adjacentes, em uma molécula de mRNA, que especifica a incorporação de um aminoácido em uma cadeia polipeptídica ou que indica o final da síntese de polipeptídios. Os códons com a última função são chamados códons finalizadores.
Códon de término ou finalizador: É o códon com a última função.
Consanguíneos: Descendentes de um ancestral comum. Identifica pessoas com parentesco entre elas.
Consulta genética: Procedimento médico para diagnosticar uma condição genética e/ou para ajudar os pacientes e os membros da família a entender e lidar com os seus aspectos.
Corpúsculo de Barr (cromatina sexual): Uma massa densamente corada que representa um cromossomo X inativado.
Cromátides: Os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrômero, que constituem um cromossomo após a síntese do DNA. Cromátide é uma das duas cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular em que ocorre a replicação do DNA. As duas cromátides, chamadas de cromátides-irmãs, são unidas no centrômero.
Cromatina: O complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucarióticos; originalmente designado assim pela facilidade com que se cora após exposto a determinados corantes.
Cromossomo: Estrutura composta por uma molécula de DNA muito longa e proteínas associadas, contendo informação genética de um organismo. É especialmente evidente durante a meiose ou a mitose, quando cada cromossomo é condensado, formando uma estrutura semelhante a um carretel, compacta e visível sob microscópio óptico.
Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos de 1 a 22, excluídos os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y.
Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o outro do pai.
Cromossomo recombinante: Um cromossomo que resulta na troca de segmentos recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais, durante a meiose.