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O que caracteriza uma doença genética rara. A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera como doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada 2 mil pessoas. Acredita-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras, sendo, que cerca de 80% decorrem de fatores genéticos.
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