Você faz parte da equipe de uma clínica genética que atendeu a paciente Nayara (8 meses), filha primogênita do casal Adan (25 anos) e Andressa (23 anos), que são primos de primeiro grau. A paciente foi encaminhada para a clínica após o resultado de um audiograma, que revelou uma perda auditiva bilateral profunda.
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Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da paciente, responda as questões a seguir:
1. A interpretação do heredograma revela que a surdez congênita está associada a uma herança autossômica recessiva. Como você justificaria essa interpretação?
2. Adan e Andressa desejam saber o risco de surdez nos filhos que poderão ter futuramente. Considerando que ambos são heterozigotos (Ss) para a característica em questão, qual a probabilidade do nascimento de um segundo filho com surdez congênita?
Respostas
Resposta:
1. A interpretação da característica como autossômica recessiva pode ser justificada porque: aparece igualmente em homens e mulheres; os afetados possuem genitores não afetados; os indivíduos não afetados possuem filhos afetados; os genitores dos afetados são consanguíneos.
2. Cada filho subsequente do casal tem uma probabilidade de 25% de apresentar surdez congênita (ss). O cruzamento genético entre Adan (Ss) e Andressa (Ss) pode resultar nos seguintes genótipos: Ss (50%), SS (25%) e ss (25%).
Explicação:
Resposta:
1. A interpretação da característica como autossômica recessiva pode ser justificada porque: aparece igualmente em homens e mulheres; os afetados possuem genitores não afetados; os indivíduos não afetados possuem filhos afetados; os genitores dos afetados são consanguíneos.
2. Cada filho subsequente do casal tem uma probabilidade de 25% de apresentar surdez congênita (ss). O cruzamento genético entre Adan (Ss) e Andressa (Ss) pode resultar nos seguintes genótipos: Ss (50%), SS (25%) e ss (25%).
Explicação: