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As formas alternativas de um determinado gene é chamado de alelo. Assim sendo, um determinado gene pode apresentar diferentes alelos em razão de alguma modificação em um pequeno trecho do DNA que ocorrem devido a mutações. Os alelos determinam a mesma característica, porém de maneiras diferentes.
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As formas alternativas de um determinado gene são denominadas de e estão localizadas em uma mesma posição em cromossomos homólogos (cromossomos geneticamente equivalentes).