Deficiência de enzimas do Ciclo de Krebs é rara, indicando a importância desta via para sobrevivência. Entretanto, vários estudos foram descritos mostrando indivíduos com severa deficiência de fumarase (enzima que transforma fumarato em malato – reação sete do Ciclo de Krebs) em mitocôndrias de tecidos. Esta patologia é caracterizada por severa deficiência neurológica que se desenvolve após o nascimento.
Explique qual a razão do aparecimento de diversas patologias quando há deficiência de alguma enzima no organismo.
Respostas
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O metabolismo processa-se em uma série grada tiva de reações, cada etapa sendo catalisada por uma enzima específica. Normalmente, uma enzima cata lisa a conversão de um substrato em um produto. A maior parte das enzimas (holoenzimas) é composta de uma apoenzima (porção proteica da molécula), li gada a uma coenzima (em geral uma vitamina), que é o principal componente do centro ativo da enzima. A via metabólica pode ser bloqueada em qualquer etapa, se a enzima necessária para esta estiver deficiente ou ausente. Esse bloqueio enzimático pode ser causado por vários mecanismos: mutação no gene estrutural que codifica a enzima, acarretando sua ausência ou uma forma anormal, com atividade reduzida; mutação no gene regulador da taxa de produção da enzima, levan do a uma quantidade inadequada da enzima estrutu ralmente normal; degradação acelerada da enzima, levando à deficiência da enzima ativa; mutação que afeta a absorção ou a biossíntese do cofator, ou altera o seu sítio de ligação, reduzindo a atividade enzimática. Quando a enzima é codificada por dois ou mais genes, uma mutação em um desses genes pode causar a inatividade enzimática, e diferentes lócus mutantes podem ter o mesmo produto final.
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