Question

Na espécie humana é conhecida a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), que é um dos
menores cromossomos da espécie. Em relação ao cromossomo sexual X são conhecidos casos de
recém-nascidos do sexo feminino com trissomia, tetrassomia e até pentassomia desse cromossomo.
A que se deve esse fato?

Answer 1

Resposta:

A hipótese de Lyon tenta explicar a heterocromatina do cromossomo X, deste modo, considerando apenas um cromossomo X como funcional. Portando, deduz-se que, aneuploidia sexual, polissemia do cromossomo X, teria como cromossomos inativos o total de x-1. Ou seja: A tetrassomia teria 3 cromossomos X inativos, pois, possui 4 X. 4 - 1 = 3.

Explicação:

A hipótese mais aceita para justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do Mecanismo de Compensação

de Dose, segundo a qual um dos cromossomos X da mulher é inativado para evitar a produção excessiva de substâncias

codificadas por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de alguma forma. Como só pode haver um

cromossomo X funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de um indivíduo qualquer é igual ao número de

cromossomos X menos um. Assim, em indivíduos normais do sexo feminino (XX), ocorre uma cromatina sexual por

célula, e em indivíduos normais do sexo masculino (XY), não ocorre cromatina sexual. Assim, mesmo que ocorram

mulheres com trissomias, tetrassomias ou pentassomias do cromossomo X, todos os cromossomos X menos um serão

inativados na forma de cromatinas sexuais ainda na fase do desenvolvimento embrionário, de modo que só haverá

um cromossomo X funcional.