Question

1) O que é uma alteração genética? Dê 3 exemplos.

2) Como acontecem, geralmente, essas alterações?

3) Qual alteração é constatada em uma pessoa com Síndrome de Down?

Answer 1

Resposta:

1) R: Sabe-se que qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação ou alteração genética pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro, exemplos;

1. Molecular: pode também ser chamada de mutação genética ou pontual, afeta um nucleotídeo ou um grupo de nucleotídeos do DNA;

2. Cromossômica: ocorre em mais de um gene, afetando, assim, a estrutura do cromossomo;

3. Genômica: altera o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de cromossomos ou os cromossomos presentes nos pares de forma individual. Esse tipo de mutação é responsável por causar algumas síndromes, como a síndrome de Down.

2) R: As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no número de cromossomos, entre outros fatores.

3) R: A síndrome de Down é uma alteração genética em que se observa a presença de um cromossomo 21 a mais, por isso também é chamada de trissomia do 21. A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais.