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Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter e outras como síndrome de Patau , síndrome de Edwards e etc..
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