Question

1) O que é a síndrome de klinefelter?
2) Como essa síndrome se caracteriza?
3) Que características o portador da síndrome do sexo masculino pode apresentar?
4) Quais os sinais da síndrome de klinefelter nos primeiros anos, na primeira infância?
5) E quais os sinais na adolescência?
6) Como pode ser diagnosticado essa síndrome?
7) Qual o objetivo desses exames?
8) Como é feito o tratamento dessa síndrome de klinefelter?
9) O que um tratamento adequado pode proporcionar ao indivíduo com essa síndrome?
10) Mesmo  realizando o tratamento, a síndrome de klinefelter não tem cura. Ela aumenta o risco de ocorrência de algumas doenças. Quais são?
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Answer 1

Resposta:

1- síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual.

2-caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.

3-podem não apresentar qualquer alteração, no entanto, outros podem ter algumas características físicas como:

Testículos muito pequenos;

Mamas ligeiramente volumosas;

Quadril largo;

Poucos pêlos faciais;

Pênis de tamanho reduzido;

Voz mais aguda que o normal;

Infertilidade.

4-características que já podem ser identificadas desde a infância, especialmente relacionadas com o desenvolvimento cognitivo, como ter dificuldade para falar, atraso para engatinhar, problemas para ficar concentrado ou dificuldade para exprimir sentimentos.

5-Testículos muito pequenos;

Mamas ligeiramente volumosas;

Quadril largo;

Poucos pêlos faciais;

Pênis de tamanho reduzido;

Voz mais aguda que o normal;

Infertilidade.

6-Geralmente as suspeitas de que um menino pode ter a síndrome de Klinefelter surgem durante a adolescência quando os órgãos sexuais não se desenvolvem adequadamente. Assim, para confirmar o diagnóstico é aconselhado consultar o pediatra para fazer o exame de cariótipo, no qual é avaliado o par sexual dos cromossomas, para confirmar se existe ou não um par XXY.

Além deste exame, nos homens adultos, o médico pode ainda pedir outros testes como exames aos hormônios ou à qualidade do esperma, para ajudar a confirmar o diagnóstico.