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A organela afetada será o lisossomo. É uma doença de depósito lisossomal onde as manifestações começam na infância e progridem ao longo de toda vida. Isso ocorre devido a alterações no DNA que levam a erros nas formações enzimas dos lisossomos. A consequência disso é que substâncias que deveriam ser digeridas pelo lisossomo acaba acumulada dentro deles, podendo ocorrer lise do lisossomo e levar a morte celular,
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