Question

1) Escreva qual a alteração cromossômica e as características dos dindivíduos portadores das síndromes:
a) Down
b) Edward
c) Patau
d) Cri du chat
e) Turner
f) Klinefelter

Answer 1

O quadro de alteração cromossômica e as características dos indivíduos portadores das síndromes

a) Down:

• ausência do ossinho do nariz,
• linha única na palma da mão,
• valor de translucência nucal divergente.

b) Edward:

• baixo peso ao nascer,
• formato da cabeça anormal  
• crânio pequeno
• defeitos congênitos em órgãos.

c) Patau

• trissomia do cromossoma 13
• anomalias do prosencéfalo,
• anomalias na face e desenvolvimento

d) Cri du chat

• choro agudo parecido com o miado de um gato

e) Turner

• baixa estatura,
• excesso de pele no pescoço e
• tórax alargado

f) Klinefelter

• alterações no desenvolvimento físico

• alterações cognitivo

• falta de pêlos pelo corpo
• atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.