1 - Pesquise sobre as principais consequências das mutações Anemia.
- falciforme
- Fibrose cística.
- Doença de Huntington.
- Resistência à malária.
- Hemofilia.
- Doença de Gaucher.
Respostas
Resposta:
FALCIFORME; Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos*
*fibrose cística provoca diferentes sintomas, os quais variam de uma pessoa para outra, dependendo do tipo de mutação que o gene possui. Os sintomas estão relacionados com a secreção mais espessa produzida pelo organismo. A fibrose cística pode levar ao comprometimento do pulmão
*Doença de Huntington se dá devido a uma mutação genética em sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presente no gene IT15, chamado também de gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4.
*A hemoglobina falciforme tornava os hospedeiros tolerantes ao parasita da malária, porque confere um efeito protetor sem afetar a capacidade do parasita de infectar o hospedeiro.
* Mutação Familial Específica no Gene F8
*Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada). A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo
CREIO QUE SEJA ISSO, CERTO?