Matéria: Biologia
Autor: juliajmd
Perguntado 3 anos atrás

Quando temos um indivíduo com aneuploidia (alteração cromossômica numérica), apresentando 3 ou mais cópias do cromossomo X, quantos ficam ativos?

Respostas

respondido por: ShinyComet

Um indivíduo com a Aneuploidia Triplo X tem apenas 1 cópia do cromossoma X ativa.

Vamos entender o porquê?

Aquando da gametogénese, vários erros podem ocorrer, entre eles, a produção de gâmetas com um número errado de cromossomas.

Quando estes gâmetas são usados na fecundação, podem originar seres aneuploides, isto é, com um número anormal de cromossomas no seu genótipo.

Um destes casos é a Aneuploidia Triplo X, em que o indivíduo, do sexo feminino, apresenta 3 cópias do cromossoma X, em vez das habituais 2, e que afeta 1 em cada 1.000 mulheres recém-nascidas.

Apesar de estar associada a dificuldades na aprendizagem, problemas na tonicidade muscular e atrasos no desenvolvimento motor nas crianças, esta condição não torna as mulheres estéreis e estas continuam a possuir características físicas femininas.

No entanto, o nosso corpo tem um mecanismo de regulação da expressão dos cromossomas X, a lionização, um fenómeno com este nome em honra à geneticista britânica que o descobriu - Mary F. Lyon.

A princípio, podemos perguntar-nos o porquê de termos um método de controlo da expressão do cromossoma X, mas é algo com uma explicação simples: todos os indivíduos com o sexo biológico feminino apresentam 2 cromossomas X e, por esse motivo, o nosso corpo usa a lionização para realizar a Inativação de um cromossoma X, transformando aleatoriamente um dos cromossomas X numa estrutura densa e compacta chamada Corpúsculo de Barr.

Um Corpúsculo de Barr continua a ter informação genética, afinal de contas, continua a ser um cromossoma X. No entanto, quando se encontram nesta estrutura, a maioria dos genes está inativa, pelo que estes não são transcritos.

Assim, graças à Inativação do X, um indivíduo com a Aneuploidia Triplo X tem apenas 1 cópia do cromossoma X ativa, estando as outras 2 cópias inativas e sob a forma de Corpúsculos de Barr.

Um caso prático e mais visível dos efeitos da Inativação do X, é o padrão no pelo dos Gatos de Carapaça de Tartaruga, em que as diferentes cores da pelagem são derivadas da inativação de um dos cromossomas X.

Podes ver mais exercícios sobre a Inativação do X e Aneuploidias em: