Question

Daniela, menina afro-americana de 15 anos vai à emergência com queixa de dor bilateral na coxa e no quadril. Relata estar com dor há um dia e sente um aumento gradativo da intensidade de sua dor. Paracetamol e ibuprofeno não aliviaram seus sintomas. Ela nega qualquer trauma recente ou exercícios excessivos e relata que tem se sentido cansada, ardor ao urinar e aumento da frequência urinária. Além disso, a paciente também fala que já teve dores semelhantes no passado e foi necessária hospitalização. Ao exame físico, ela está afebril e sem sofrimento agudo. Ninguém de sua família tem episódio semelhantes. Suas membranas conjuntiva e da mucosa estão pálidas na coloração. Não há anomalia aparente na parte anterior da coxa e o restante de seu exame físico é normal. Sua contagem de leucócitos totais no hemograma está alta (Resultado: 17.000/mm³ - Valor de referência para leucócitos totais: 10.000/mm³) e o nível de hemoglobina está diminuído (Resultado: 7,1 g/dL – Valor de referência: 13,5±1,5 g/dL). A análise de urina mostrou um número anormal de bactérias Gram-negativas. Uma alíquota do sangue de Daniela foi analisada por HPLC (Cromatografia Líquida de Alfa Eficiência) e confirmada a presença de hemoglobina S, direcionando seu diagnóstico para anemia falciforme e infecção urinária.



A)Quanto à morfologia das hemácias no esfregaço sanguíneo de Daniela, o que se observará? Diante a seu diagnóstico, qual a causa provável das dores no quadril e coxa de Daniela?
B)Qual a substituição que ocorre na formação de globina beta e dá origem a HbS?

Answer 1

Resposta:

a)  Presença de drepanócitos no esfregaço sanguíneo. Também poderá haver hipocromia e poiquilocitose. A causa provável das dores da paciente pode ser pela obstrução vascular ocasionada pelo acúmulo de  eritrócitos falcizados (drepanócitos) causando lesão tecidual por  hipóxia.

b) Substituição de uma base nitrogenada no  códon GAC para GTC no mRNA , o que origina a troca do ácido glutâmico pela valina.