Question

Você faz parte da equipe médica de uma clínica genética que recebeu um paciente com suspeita de doença de Huntington.

O paciente João Alves, 28 anos, foi encaminhado pelo médico da família, pois seu pai Alfredo Alves, 52 anos, foi recentemente diagnosticado com essa doença. Esse diagnóstico foi realizado após o paciente apresentar o comportamento deprimido e os movimentos coreiformes, ou seja, movimentos espasmódicos involuntários dos dedos e dos ombros, além de caretas faciais.

Com bases nas informações do histórico familiar, você construiu o seguinte heredograma.

Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da doença de Huntington, responda:

1. O heredograma da família Alves revela o caráter autossômico dominante da doença. Considere que o pai de João é heterozigoto (Hh) e a mãe homozigota (hh). Qual é a probabilidade de João desenvolver a doença de Huntington?

2. Condições genéticas graves, de início tardio, como a doença de Huntington, causam dilemas angustiantes para as pessoas em risco. João recentemente casou e está pensando em iniciar uma família. Caso João tenha o gene da doença, qual é o risco para a sua prole?

Answer 1

Resposta:

1. Ao realizar o cruzamento entre o pai (Hh) e a mãe (hh) de João, foram obtidas as seguintes possibilidades de genótipo da prole: Hh, Hh, hh e hh. Dessa forma, como o gene para a doença é dominante, João apresenta uma probabilidade de 50% de desenvolver a doença.

2. Caso João tenha o gene da doença, o cruzamento entre João (Hh) e a sua esposa (hh) resultaria nas seguintes possibilidades de genótipo da prole: Hh, Hh, hh e hh. Como o gene para a doença é dominante, a prole de João apresentaria 50% de risco para o desenvolvimento da doença.

Explicação: