Question

Diariamente, no hospital que você trabalha, são feitas análises genéticas de tumores de mamas.

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​​​​​​​Para analisar as mutações desses genes, você resolveu realizar o sequenciamento do DNA das duas regiões gênicas. No entanto, seus resultados não demonstraram nenhum tipo de alteração no sequenciamento. Analisando todos os fatores, quais seriam os próximos passos que você daria para tentar entender o que está ocorrendo? Por que você faria essas escolhas?

Answer 1

Resposta:

Existem duas possíveis explicações para uma superexpressão gênica em genes que não tiveram mutações na sequência nucleotídica.

A primeira hipótese seria a de que, como o sequenciamento foi feito só nas regiões gênicas correspondentes, não teria como analisar se esses genes sofreram amplificação. Para testar essa hipótese, seria necessária a realização do sequenciamento completo do genoma, assim seria possível encontrar cópias extras do gene.

A segunda explicação possível seria a de que ocorreu alguma alteração epigenética local. Para testar essa hipótese, o pesquisador deveria fazer experimentos analisando se ocorreu metilação das regiões gênicas ou alguma alteração no padrão de modificação de histonas.

Explicação:

Answer 2

Os próximos passos que você daria para tentar entender o que está ocorrendo nas análises genéticas, seriam:

A genética, os genes e o genoma

Primeiramente, compreender que existem duas teorias que nos dão explicações plausíveis acerca da ocorrência da superexpressão gênica em genes que não sofreram mutações na sequência nucleotídica.

• Hipótese número 1: pelo fato de o sequenciamento ter ocorrido apenas  nas regiões gênicas correspondentes, não seria possível fazer uma análise detalhada se, de fato, esse genes sofreram amplificação.

• Nesse caso, seria necessário fazer o sequenciamento completo do genoma, detectando cópias extras do gene.

• Hipótese número 2: pode ter ocorrido alteração epigenética local, que pode ser detectada por meio de experimentos para analisar se houve metilação das regiões gênicas ou alterações no padrão de modificação das histonas.

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