Question

10)Analise o cariótipo abaixo e responda qual síndrome foi diagnosticada? Cite duas características dos portadores. ​

Answer 1

Ao observar o cariótipo percebe-se a presença de três cromossomos 18, o que caracterizada a síndrome de Edwars, também chamada de trissomia 18.

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Isso acontece por conta da não disjunção na meiose II, isto é, cromátides irmãs que iriam se separar acabam ficando juntas.

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É um caso de aneuploidia, quando ocorrem alterações em partes dos conjuntos de cromossomos.

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Características dos portadores:

• Deficiência mental;
• Retardamento físico;
• Pescoço curto;
• Orelhas malformadas;
• Crânio mais alongado na região occipital.

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