Imagine que você compõe a equipe de saúde que atende um adolescente de 15 anos, o qual dá entrada no hospital sentindo fraqueza e dores musculares (mialgia). A mãe do garoto resolveu levá-lo para o atendimento após o garoto ter dito (além dos sintomas acima citados) que estava com a urina escura (vermelha escura ou marrom). Ela relatou que ele estava tentando perder peso com atividades físicas realizadas após longos períodos de jejum. A equipe realiza testes rápidos de análise da glicemia, os quais apontaram leve diminuição dos níveis de glicose sanguínea. Exames laboratoriais de amostras sanguíneas demonstraram que os níveis de glicose no sangue estavam próximos à limítrofe inferior para valores normais e que os níveis de corpos cetônicos estavam normais. Contudo, um aumento nos níveis de creatinofosfocinase (CPK) e derivados acilcarnitina de cadeia longa no sangue, além de um aumento nos níveis de aspartato aminotransferase (AST) e um leve aumento de alanina-aminotrasferase (ALT) no sangue (os níveis de ALT estavam próximos à limítrofe superior) foram observados. Exames adicionais apontaram mioglobinúria (presença de mioglobina na urina, causando a cor escura), além da presença de creatina na urina. No entanto, glicose, corpos cetônicos e derivados de acilcarnitina não estavam presentes. Testes realizados em amostras de músculo esquelético obtidas por biópsia apontaram grandes depósitos de lipídeos nesse tecido.
Considerando o quadro clínico descrito, identifique qual seria a suspeita de diagnóstico para o garoto. Como confirmar esse diagnóstico? Qual o tratamento recomendado?
Respostas
O garoto está sofrendo de uma lipidose hepática, que é o acumulo de lipídios no fígado. Esses lipídios acabam por causar danos aos hepatócitos, que são importantes para o metabolismo de diversas substâncias, inclusive as nitrogenadas, isso leva a não produção de ureia, aumentando a concentração de amônia, que é muito tóxica para todos os tecidos, inclusive para os rins.
O dano que a amônia causa aos rins irá levar ao escurecimento da urina, ao aumento da CPK. Já os danos ao fígado irá levar a um aumento de ALT e de GGT.
Espero ter ajudado!
Resposta:
Os depósitos de lipídeos nas células musculares, juntamente com um aumento nos níveis de derivados de acilcarnitinas no sangue, apontam uma doença do metabolismo de lipídeos. Níveis aumentados de CPK e AST, associados a níveis de ALT próximos aos normais, indicam dano muscular (miopatia), mas não hepático (hepatopatia). A mioglobinúria confirma a miopatia, e a ausência de derivados de acilcarnitina na urina indica um distúrbio no metabolismo de ácidos graxos de cadeia longa. A suspeita é da forma miopática da deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (deficiência de CPTII). O fato de os sintomas terem iniciado tardiamente (na adolescência) e terem sido desencadeados por atividade física realizada após longos períodos de jejum contribuem para essa hipótese. A confirmação do diagnóstico deve ser feita por meio de cromatografia líquida de alta performance (HPLC) acoplada à espectrometria de massas para análise de acilcarnitinas no sangue e no plasma, além de análise de mutações genéticas no gene CPT, o qual codifica a proteína carnitina: palmitoil-transferase II.
Como tratamento e prevenção dos ataques, deve-se manter dieta com alto teor de carboidratos (70%) e com baixo teor de gordura (< 20%) para fornecer combustível para a glicólise. Nessa dieta, é preciso reduzir a quantidade de ácidos graxos de cadeia longa (fornecer aproximadamente um terço das calorias como triglicerídeos de cadeia média de cadeia par) enquanto cobre a necessidade de ácidos graxos essenciais. Além disso, as situações desencadeadoras de ataques devem ser evitadas, portanto, o garoto deve fazer refeições frequentemente (evitando o jejum prolongado), além de evitar o exercício prolongado. Suplementação com carnitina é recomendada para converter acil-CoAs de cadeia longa potencialmente tóxica em acilcarnitinas.
Explicação: