PERGUNTA 8 1. Anemia falciforme é um distúrbio hereditário que causa a produção de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. A HbS é formada a partir de uma mutação que leva à troca do 6º aminoácido da cadeia de globina beta de ácido glutâmico por valina e representa uma das doenças genéticas graves mais comuns no Brasil. Para o diagnóstico precoce de anemia falciforme, o Ministério da Saúde recomenda a realização no pré-natal da: 2. a. Densitometria óssea. b. Eletroforese de proteína. c. Gasometria. d. Dosagem de glicemia. e. Imunoflorescência.
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A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).
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