Question

Como será os genótipos dos pais de alguém com fenilcetonúria.

Pai:_______
Mãe:______
Filho:______(com fenilcetonúria).

Se alguém puder ajudar​ por favor​

Answer 1

• Resposta: eu acho que é isso.

1. INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta enzima, ocorre um acúmulo de phe (hiperfenilaninemia – HPA) nos fluidos corporais, sendo tóxica especialmente no sistema nervoso central, ocasionando vários distúrbios, como deficiência intelectual. A fenilcetonúria (PKU) é a forma mais frequente de HPA, sendo o principal erro inato do metabolismo dos aminoácidos (EIM) mais bem estudados, por fazerem parte de programas de triagem neonatal em todo o mundo. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) garante o rastreamento, confirmação diagnóstica e tratamento desta condição em todo o país, através dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). O tratamento clássico para essa doença, cuja herança genética é autossômica recessiva, é baseada na dietoterapia, que é complexa e de longa duração, tornando a adesão ao tratamento mais difícil. Sendo assim, outras opções terapêuticas que também controlam os níveis de phe estão sendo sugeridas como a administração oral de tetrahidrobiopterina (BH4), que é o cofator da enzima PAH, sendo o genótipo um dos fatores determinantes para a responsividade a este tipo de tratamento.

Explicação:

• - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20mg/dl;

• - Fenilcetonúria leve – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20mg/dl;

• - Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente – quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl; esta situação é considerada benigma não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.