Leia atentamente o trecho a seguir: “Esse distúrbio muscular é causado por mutações em um gene e está ligado ao cromossomo X, portanto, os homens são os mais afetados. A ausência ou o mau funcionamento desse gene leva a uma doença muscular progressiva devido à destruição mecânica subjacente das fibras musculares. Clinicamente, os pacientes com essa patologia exibem fraqueza progressiva, miocardiopatia e, finalmente, a morte no final da adolescência ou início dos 20 anos." SCHAEFER, G.B.; THOMPSON-JÚNIOR, J.N. Genética médica. 1. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. Assinale a alternativa que indica a doença retratada no texto.
Respostas
Resposta:
Alternativa 5: Distrofia Muscular de Duchenne.
Explicação:
Resposta:
Alternativa 5:
Distrofia Muscular de Duchenne.
Explicação:
Outra doença é a distrofia muscular de Duchenne, que causa fraqueza muscular progressiva e
pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha. Ela é letal nos homens e os seus sintomas podem ser
observados antes dos cinco anos de idade. Ela se deve a uma mutação no gene DMD, que codifica uma
proteína estrutural, a distrofina, que ajuda a manter a integridade da fibra muscular. Na sua ausência,
a fibra degenera. As mutações novas constituem uma fração significativa de casos isolados, ou seja,
aparecem em um indivíduo sem que isso tenha se manifestado em qualquer outro membro da família
(BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).