Question

Um casal saudável (mulher com 37 anos e homem com 38 anos), na primeira gestação, teve seu bebê a termo e foi observada uma genitália ambígua ao nascimento. Imediatamente, por ser uma emergência médica, foi solicitada uma coleta de sangue para análise dos cromossomos, bioquímica e ultrassonografia para avaliar as gônadas internas. Após 48 horas, o resultado do cariótipo foi 46,XX, o exame bioquímico mostrou uma deficiência da 21 hidroxilase e no ultrassom foram visualizadas os ovários. O médico chamou o casal para um aconselhamento genético e informou que suspeitava de doença de Diferenciação e Determinação do Sexo (DDS), hiperplasia da adrenal congênita.

Com base nessas informações, qual é o diagnóstico da DDS apresentada no recém-nascido?

Escolha uma:
a.
DDS ovotesticular (antigo hermafroditismo verdadeiro).

b.
DDS 46,XX (antigo pseudohermafroditismo feminino_PHF). Correto

c.
disgenesia gonadal completa 46,XY (antigo Sexo reverso XY).

d.
DDS 46,XX testicular (antigo homem XX ou sexo reverso XX).

e.
DDS 46,XY (antigo pseudohermafroditismo masculino_PHM).

Answer 1

Resposta:

DDS 46,XX (antigo pseudo hermafroditismo feminino_PHF).

corrigido pelo AVA.

Explicação:

Answer 2

O feto deveria ter 44, XX ou XY cromossomos, não 46, XX, essa é a confirmação antigo quadro de pseudo-hermafroditismo feminino antigo, agora DDS (alternativa E).

Quais são as implicações do quadro de DDS?

Um desenvolvimento anormal da criança por problemas hormonais, provavelmente será infértil e terá características sexuais secundárias diferentes das que deveria ter.

Podem ser feitos tratamentos hormonais e cirúrgicos para corrigir falhas e tentar normalizar a vida da paciente, que provavelmente nascerá com mais traços femininos do que masculinos.

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