Sabe-se atualmente que o câncer de mama é multifatorial, isto é, sua manifestação resulta da interação de diferentes fatores. Um desses fatores, porém, é genético, na forma de mutações em dois genes autossômicos: o BRCA1 (no cromossomo 17) e o BRCA2 (no cromossomo 13). Se uma pessoa apresenta. mutações em um desses genes, ou nos dois, está predisposta a desenvolver câncer de mama. Porém, como se trata de mutações de caráter recessivo, elas devem estar presentes em homozigose. Observe o heredograma a seguir, construído com base nas investigações da família de uma mulher que descobriu ter câncer de mama aos 27 anos de idade e que tem a mutação nos alelos do gene BRCA2. Quantas pessoas da familia tiveram câncer de mama? Em quantas pessoas foi identificada a mutação? Qual o grau de parentesco dessas pessoas com a mulher?
Respostas
A correta interpretação de heredogramas é essencial para o entender a representação gráfica de questões genéticas dentro de uma família. Nessa família 9 pessoas tiveram câncer de mama e 5 apresentaram mutação no gene BRCA2. Dentre os indivíduos que apresentaram a mutação, 3 deles são tias da mulher e uma é prima distante.
Câncer de mama
No caso do câncer de mama, ele está relacionado com fatores genéticos que indicam uma predisposição ao desenvolvimento da doença. Então nem todos os indivíduos com câncer vão apresentar a mutação e o contrário também é verdadeiro.
Interpretando um heredograma
O heredograma possui uma legenda, nela vemos indivíduos que desenvolveram câncer (afetados) representados como uma bola ou quadrado na coloração cinza. Ao todo temos 9 bolas e quadrados cinza, por isso sabemos que todos eles têm ou tiveram câncer.
Os sinais positivo e negativo indicam quem tem ou não a mutação do gene BRCA2, todos com sinal positivo têm a mutação.
Nota-se que nem todos que tem sinal positivo têm câncer, isso porque é uma doença multifatorial e a mutação em somente esse gene indica a predisposição e não necessariamente a manifestação da doença.
Vale ressaltar que só é possível verificar a presença da mutação em indivíduos vivos por isso não existe informação de nenhum dos que já faleceram.
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