A.Y., um menino de 6 anos, foi encaminhado ao Centro Médico por um leve atraso do desenvolvimento. Apresentava as seguintes manifestações clínicas: fraqueza muscular, quedas frequentes, dificuldade para correr, subir degraus e participar das atividades físicas da escola. Foi realizado o teste genético para o gene da distrofina (DMD, Xp21) e o laudo mostrou uma deleção dos éxons 45 a 48 no gene DMD. Além disso, a mãe de A.Y. foi testada para a mesma mutação do filho e o laudo do exame mostrou que ela também possuía a mutação, ou seja, ela era portadora, mas não expressava o fenótipo. O avô materno de A.Y. faleceu por fraqueza muscular progressiva que gerou uma insuficiência respiratória aos 41 anos de idade.
A imagem abaixo representa o heredograma desta família mostrando com a seta o probando (A.Y. de seis anos).Heredograma da família de A.Y.
De acordo com a descrição do caso clínico acima e o heredograma da família, observamos que ocorreram mutações no gene da distrofina que originou qual tipo de padrão de herança?
Escolha uma:
a.
herança autossômica dominante, pois houve salto de gerações
b.
herança autossômica recessiva, pois os filhos de mulheres portadoras possuem 50% de chance de herdar o gene afetado e ter a doença
c.
herança ligada ao Y, pois os genes afetados estão localizados no cromossomo X
d.
herança ligada ao X dominante, pois houve salto de gerações
e.
herança ligada ao X recessiva, pois os filhos de mulheres portadoras possuem 50% de chance de herdar o gene afetado e ter a doença
Respostas
Essa é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, logo, as mulheres que são portadoras possuem apenas um alelo e por isso não expressam a doença, já os meninos filhos dessas mulheres poderão ter o alelo, e mesmo tendo só um, irão ter a doença pois só possuem um cromossomo X (alternativa E).
Hemofilia e daltonismo
Essas duas doenças são recessivas e causadas por alelos presentes no cromossomo X, é por isso que os homens representam muito mais casos dessas doenças do que as mulheres, elas precisam ter o pai hemofílico ou daltônico e a mãe deve ser ao menos portadora.
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Resposta:
e. herança ligada ao X recessiva, pois os filhos de mulheres portadoras possuem 50% de chance de herdar o gene afetado e ter a doença.
Explicação:
CONFIRMADO PELO AVA
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