Question

: Paciente apresenta o quadro de Síndrome de Gaucher. Leia o fragmento do texto
abaixo para melhor compreensão.
“A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima
glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos
pacientes de Gaucher, como a enzima tem atividade deficiente, esta gordura (o
glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula
progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos aumentam de
tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e passam a ser chamados de
"células de Gaucher". As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e
no baço que, por isso, aumentam de tamanho, cheios de células de Gaucher. Essas
células também se encontram na medula óssea (parte interna), acarretando no
enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a
ossos normais.”
Diante disso, responda:
A) A deficiência da enzima supracitada pode ser explicada por meio de qual conceito da
biologia molecular discutido em sala de aula?
B) Qual a relação entre falhas na constituição gênica e síntese desta enzima?

Answer 1

A) A deficiência da enzima citada no texto pode ser explicada pelo conceito de mutação genética, ou seja, alterações que ocorrem nos genes de forma aleatória.

B) As falhas, ou seja, modificações, encontradas na constituição genética de um indivíduo pode fazer com que ele não produza uma determinada enzima, ou que ela seja modificada, porque o código genético é o que determina os aminoácidos que constituem as proteínas produzidas pelo organismo.

Mutações e proteínas

Os seres vivos apresentam material genético, como o DNA ou o RNA, o qual contém uma série de informações genéticas. Elas são muito importantes porque são lidas pelos ribossomos e, a partir delas, são produzidas as proteínas decodificadas.

Nesse sentido, quando um indivíduo apresenta uma mutação genética, como uma doença hereditária, ele apresenta material genético que codifica a produção de proteínas alteradas ou não as codifica. Assim, a função dessas proteínas, como as enzimas, é prejudicada ou ausente.

Outra questão sobre mutações:

https://brainly.com.br/tarefa/6430812

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