Question

Os defeitos congênitos são distúrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento. Suas causas podem envolver fatores genéticos, como anomalias cromossômicas, assim como fatores ambientais, como fármacos. Entretanto, muitos defeitos comuns são o resultado da herança multifatorial (fatores genéticos e ambientais de atuação conjunta). Além disso, mecanismos epigenéticos também podem estar envolvidos.



MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N.; TORCHIA, M.G. Embriologia Básica. 9. ed. Rio de Janeiro – RJ.: Elsevier, 2016. p. 384. (adaptado)


Considerando o excerto, avalie as afirmativas sobre as anomalias:


I. As anomalias cromossômicas como a aneuploidia e a deleção são causadas por fatores genéticos.

II. Drogas como o álcool e o tabaco são fatores ambientais que podem ocasionar anomalias congênitas.

III. ​A toxoplasmose, a sífilis e a rubéola são exemplos de anomalias ocasionadas por agentes infecciosos.

IV. A síndrome de Down, a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau são anomalias cromossômicas numéricas ocasionadas por fatores genéticos.


É correto o que se afirma em

Alternativas
Alternativa 1:
I, apenas.

Alternativa 2:
II e IV, apenas.

Alternativa 3:
III e IV, apenas.

Alternativa 4:
I, II e III, apenas.

Alternativa 5:
I, II, III e IV.

Answer 1

Resposta:

I,II,III,IV

Explicação:

Answer 2

É importante sabermos que mutação é uma alteração  na sequência de nucleotídeos/bases nitrogenadas presentes no DNA.

A resposta correta é a alternativa 5, pois todas as afirmativas estão corretas.

Como as mutações podem ocorrer?

Mutações são classificadas em: Gênicas e Cromossômicas

Mutações cromossômicas podem ser:

• Estruturais: São mudanças morfológicas do cromossomo.

• Numéricas: São mudanças no cariótipo do indivíduo. Na espécie humana o cariótipo normal é 2n = 46. Quando o indivíduo tem cromossomos a mais ou a menos, temos uma mutação numérica.

As mutações numéricas se subdividem em:

• Aneuploidias : Poucos cromossomos a mais ou a menos.

Ex: Trissomia do cromossomo 21, que gera a síndrome de Down.

• Euploidias: Aumento ou diminuição de um genoma, ou seja, conjunto de cromossomos, Caracterizando-se em 3n, 4n. Na espécie humana não existe esse tipo de alteração, porém é muito comum em plantas.

O consumo de drogas pode causar mutações?

• O consumo de drogas  durante a gravidez pode causar anomalias congênitas não hereditárias.
• O  tabaco afeta o desenvolvimento do sistema neurológico,  levando ao nascimento prematuro, alterações comportamentais e neonatos abaixo do peso .
• O álcool é a principal causa de retardo mental, alterando estruturalmente o sistema nervoso central (SNC), podendo também levar a neonatos abaixo do peso.  

Anomalias também são causadas por agentes infecciosos

• Rubéola:  Bebês de gestantes que foram infectadas por rubéola podem sofrer muitas complicações congênitas, a chamada Síndrome da Rubéola Congênita (SRC), causando malformações no feto e gerando surdez, problemas cardíacas e lesões oculares.

• Toxoplasmose Congênita: É uma doença parasitária, e ocorre pela aquisição Toxoplasma gondii , que foi passado da mãe pelo feto através da placenta. O feto pode apresentar hidrocefalia, convulsões e prematuridade, etc.  

• Sífilis congênita: Fetos de gestantes com sífilis, podem apresentar malformações, surdez, cegueira, complicações mentais, etc.

Anomalias cromossômicas numéricas

• Síndrome de Edwards: É a Trissomia do cromossomo 18. Os recém-nascidos apresentam expectativa de vida baixa, os sintomas são: complicações renais e cardíacas, fenda palatina, deficiência mental, etc.

• Síndrome de Patau: É a Trissomia do cromossomo 13. Os indivíduos apresentam fenda palatina, complicações cardíacas, mentais, lábio leporino, etc.

• Síndrome de Down: É a Trissomia do cromossomo 21. Os indivíduos apesentam disfunções intelectuais, características físicas marcantes como olhos amendoados, rosto arredondado estatura baixa, etc.

Para saber mais sobre mutações acesse:

https://brainly.com.br/tarefa/39775666?referrer=searchResults

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