Question

URGENTEEEEEEEEEEEEEEEEEEE


Questão 4- As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Das Síndromes estudadas, quais ocorrem nos cromossomos autossomos e quais ocorrem nos cromossomos alossomos (sexuais)?

Answer 1

Autossoma ou autossomo ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais(alossomo). O ser humano possui 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e mais um par de cromossomas sexuais (alossomo), que determinam o sexo.

Na maioria dos casos de Síndrome de Down, existe a presença de um cromossomo autossômico adicional, que caracteriza essa aneuploidia como uma trissomia simples. O cromossomo excedente é o 21, motivo pelo qual a síndrome é chamada também de trissomia do 21.

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica rara, causada pela trissomia do cromossomo 13.

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula.

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 é causada por um cromossomo 18 extra.

Síndrome de Turner é o distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X. É causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.

Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino.