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A genética clássica - ou mendeliana - chama os genes de "fatores" que se situam nas células reprodutoras e são transmitidos por elas durante a reprodução. Esse conceito foi estabelecido no século XIX.
Durante o século XX, os estudos genéticos se aprofundaram até a localização dos tais "fatores" nos cromossomos do núcleo das células. Depois veio a descoberta da composição química do material genético dos cromossomos (DNA) e sua relação com a hereditariedade no controle da síntese de proteínas e determinação de características. Assim se consolidou o moderno conceito de gene que, de modo simplificado, pode ser definido como: todo segmento de DNA cromossômico responsável pela codificação de determinada proteína.
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