Question

A Síndrome de Rett, foi identificado em 1966 por _________, mas somente após o trabalho de Hagberg et al. tornou-se mais conhecido. Nesse mesmo trabalho foi proposto o epônimo síndrome de Rett (SR). A descrição original de Rett enfatizava a deterioração neuromotora, predominância em mulheres, sinais e sintomas particulares, a presença de hiperamonemia, tendo sido denominada “Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia”.

Answer 1

Resposta:

Andreas Rett

Explicação:

Andreas Rett1 identificou, em 1966, uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia".

A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de síndrome de Rett (SR).