Quais as características genotípicas e fenotípicas da Anemia Falciforme, síndrome de Patau e da Ametropia.
alguém pode explicar de forma clara? Tenho problemas em interpretar e entender as coisas.
Respostas
Resposta:
1. ) A Anemia Falciforme é uma patologia genética associada à alteração por perda de função da hemoglobina.
Fenótipo:
- Nesta patologia, as hemácias possuem uma forma alterada, em foice, devido às alterações na síntese de hemoglobina.
Isto ocorre por efeitos hereditários homozigóticos, ou seja, o indivíduo herdou o gene alterado de ambos os pais.
Em termos genotípicos:
- O indivíduo tem de herdar de ambos os pais o gene para a HbS (hemoglobina alterada), diferente do HbA (hemoglobina normal).
2.) A Síndrome de Patau é uma anomalia genética associada a alterações cromossómicas quanto ao seu número.
Em termos genotípicos:
- Ela é uma Aneuploidia, autossómica, com uma alteração quanto à adição de 1 cromossoma a mais no par 13 (trissomia 13).
Fenótipo:
- O paciente tem malformações graves no SNC que provoca um atraso mental bastante acentuado.
3.) A Ametropia é uma condição genética que condiciona a refração da luz pelos olhos.
Fenótipo:
- Há vários tipos de ametropias, sendo a mais comum a miopia (dificuldade em ver ao longe).
Em termos gentotípicos:
- Esta é uma patologia autossómica dominante associada ao cromossoma X, ou seja, ela vai-se manifestar se estiver presente!
Explicação:
O Fenótipo são características no indivíduo, que são visíveis e provocadas pelas alterações no genótipo.
O Genótipo é a composição/material genético, todo, do indivíduo. Este contém os também os alelos e as variações num gene específico!
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Espero ter ajudado!
