Os distúrbios do metabolismo que envolvem a incapacidade de metabolizar piruvato causam um acúmulo de ácido láctico e um estado de acidose láctica. A deficiência pode ocorrer devido a um defeito na formação ou função do complexo da piruvato desidrogenase (pdh), o grupo de enzimas essenciais para a transformação de piruvato no ciclo do ácido cítrico
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