Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual.
Antecedentes:
Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente.
Exame físico:
Hipertrofia das panturrilhas.
Sinal de Gowers.
Exames complementares:
Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I).
Biópsia muscular: falta de distrofina.
2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos:
Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto.Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características.Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não.
3. Lembre-se: Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando, além das informações do texto, informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas.
Respostas
Resposta:
Explicação:
De acordo com o caso apresentado, podemos indicar que a criança é portadora de distrofia muscular de Duchenne, que é uma deficiencia rara e considerada como degenerativa, que atinge somente os pacientes do sexo masculino. Por isso suas irmãs não contraíram.
Sobre o caso da distrofia de Druchenne
Esta distrofia causa fraqueza do tecido muscular de forma gradual, o que é facilmente observado a partir da dificuldade do menino em segurar os brinquedos. Como ela é degenerativa, de acordo com os exames podemos associar os genes da mãe do menino e da avó como genes recessivos da DMD.
O avanço da deficiência pode ser controlado a partir de medicamentos corticóides específicos e através da fisioterapia regular, visto que ainda não há uma cura atribuída.
Espero ter ajudado! Complemente seus estudos aprendendo mais sobre distrofias em brainly.com.br/tarefa/51890249
#SPJ1
