Question

Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual. Antecedentes: Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente. Exame físico: Hipertrofia das panturrilhas. Sinal de Gowers. Exames complementares: Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I). Biópsia muscular: falta de distrofina. 2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos: Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto. Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características. Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não. 3. Lembre-se: Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando, além das informações do texto, informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas

Answer 1

De acordo com os dados contidos no histórico médico desta criança ela é portadora da Distrofia muscular de Duchenne.

Como a Distrofia muscular de Duchenne é definida?

• Doença neuromuscular;
• Degenerativa;
• Hereditária determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina;
• O gene alterado bloqueia a produção da proteína distrofina essencial para o funcionamento muscular;
• Acomete os músculos (esquelético, liso e cardíaco) pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular;

Apesar de estar presente desde o nascimento, sua sintomatologia  ocorre nos primeiros anos de vida, por volta dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para pular, saltar ou correr, apresentando quedas frequentes com consequente perda progressiva da força muscular proximal (maior enfoque nos membros inferiores comparado aos superiores).

A doença se desenvolve apenas nos homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu mutação, ou seja, 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a carregar o gene sem a manifestação clínica.

As principais manifestações clínicas nestas crianças:

• Forte desequilíbrio na marcha
• Fadiga exagerada
• Atraso mental com dificuldade na aprendizagem

O diagnóstico é feito através:

• Exame físico
• Histórico familiar e da criança
• Testes enzimáticos
• Eletromiografia
• Biópsia muscular

Saiba mais sobre a Distrofia muscular de Duchenne, acessando: brainly.com.br/tarefa/4142237

#SPJ4