Question

Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente.

Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), será́ representada como:

Answer 1

A deleção do braço curto do cromossomo 5 em uma menina é representada pelo cariótipo 46, XX, 5p-, alternativa B está correta.

Cariótipo

A palavra cariótipo se refere ao conjunto de cromossomos apresentados por um determinado indivíduo. O cariótipo humano normal inclui 46 cromossomos, sendo 44 autossômicos e 2 sexuais (X e Y). O cariótipo é comumente representado através de uma fórmula, que inclui os seguintes elementos:

• Número cromossômico total;
• Cromossomos sexuais;
• Alterações do cariótipo.

Assim, por exemplo, temos o cariótipo normal humano, representado por 46, XX, em uma mulher, ou 46, XY, em um homem. A Síndrome de Edwards, que é uma alteração cromossômica onde três cromossomos estão presentes no par 18, pode ser representada por 47, XY, +18.

Assim, uma deleção em um braço do cromossomo pode ser representada pelo número do cromossomo seguido de p- para o braço curto ou q- para o braço longo. Logo, uma menina que apresenta deleção do braço curto do cromossomo 5 possui cariótipo 46, XX, 5p-, alternativa B está correta.

Acho que as alternativas são essas:

"A) 46, XX

B) 46, XX, 5p-

C) 46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)

D) 47, XY, +21

E) 46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)"

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