Paciente do sexo feminino, 45 anos, negra, casada, bióloga, residente do estado de Minas Gerais. Negou terapia hormonal e declarou-se ser etilista e tabagista. Relato de câncer na família, hepático e intestinal, tia e avô paterno, respectivamente. Mama direita e mama esquerda sem nódulos palpáveis, com fluido mamilar de média intensidade com períodos súbitos de evasão. Mamografia revelou detecção de microcalcificações agrupadas no quadrante inferior externo da mama direita. Biópsia excecional da Md revelou carcinoma intraductal de alto grau em três ductos, com presença de microcalcificações e necrose. A extração do DNA da lesão foi feita para amplificar os fragmentos de interesse do gene TP53. Os fragmentos amplificados foram purificados com o kit e posteriormente. Foi detectada a presença de duas trocas de base A→G e G→A no éxon 6.
Adaptado de Detecção dos Polimorfismos 213A→G e 13494G→A no Gene TP53 em Carcinoma Ductal in situ de Mama: Relato de Caso.
Com base em seus conhecimentos responda:
1. Formule uma hipótese para como as trocas de base no gene da TP53 (p53) podem estar correlacionadas ao carcinoma intraductal de alto grau na paciente? Na resposta descreva detalhadamente os processos, organelas e estruturas celulares envolvidas.
2. ”Biópsia excecional da Md revelou carcinoma intraductal de alto grau em três ductos, com presença de microcalcificações e necrose”. Quais as características deste tipo de morte celular?
Questão 2 -
“A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa, caracterizada por provocar uma desordem cerebral com perda de memória e tremores. É de rápida evolução, e de forma inevitável, leva à morte do paciente. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é um tipo de Encefalopatia Espongiforme Transmissível (EET) que acomete os humanos. As EET são chamadas assim por causa do seu poder de transmissibilidade e suas características neuropatológicas que provocam alterações espongiformes no cérebro das pessoas (aspectos esponjosos).
Assim como outras (EET´s), a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é caracterizada por uma alteração espongiforme visualizada ao exame microscópico do cérebro. A causa e transmissão desta doença estão ligadas a uma partícula proteinácea infectante denominada de “PRÍON” (do Inglês Proteinaceous Infections Particles). Os príons são agentes infecciosos de tamanho menor que os dos vírus, formados apenas por proteínas altamente estáveis e resistentes a diversos processos físico-químicos.
Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), a definição de um caso suspeito da doença se baseia nas análises dos exames, sinais e sintomas e história epidemiológica do paciente. Desta forma, o caso pode ser definido como possível, provável e definitivo, mas a confirmação final só pode ser feita por meio da necropsia com a análise neuropatológica de fragmentos do cérebro.”
Ao analisar o texto e a figura acima sobre a DCJ, é possível detectar uma anomalia ocorrida em uma biomolécula especificamente, assim responda as questões abaixo:
De que biomolécula o texto e a imagem acima tratam? Descreva esta classe de biomoléculas.
Ao analisar a figura, qual alteração ocorreu nesta biomolécula?
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