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A macrocefalia é provavelmente determinada geneticamente, uma vez que podem ocorrer casos na mesma família. Existem dois tipos característicos de macrocefalia: em um deles, o cérebro apresenta circunvoluções largas, com número normal de gânglios basais, porém estes são pequenos; em um segundo tipo, o cérebro apresenta um número duplo de circunvoluções, corpo caloso pequeno, córtex cerebral mais espesso e substância branca reduzida.
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