Respostas
Resposta:
É uma patologia apresenta uma alteração genética, resultado de uma mutação, afeta o cromossomo 15, um cromossomo não sexual, dominante. CORRIGIDO PELO AVA
Explicação:
Na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes indivíduos. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). Problemas cardiovasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada. A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação.
Resposta: É uma patologia apresenta uma alteração genética, resultado de uma mutação, afeta o cromossomo 15, um cromossomo não sexual, dominante.
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