Question

1) O que caracteriza cromossomicamente a síndrome de down?Informe sobre as principais características físicas apresentadas pelos pedradores dela .
2)Diferencia a Síndrome de Turner e Klinefelter.
3)Diferencie alterações cromossômicas estruturais e numéricas.

 

Answer 1

Eu só sei responder as duas primeiras, então. 

1. Cromossomicamente, a Síndrome de Down é caracterizada quando o individuo apresente um cromossomo autossômico a mais, daí o cariótipo dele vai ser 45A + XY (homem) e 45A + XX (mulher). Os portadores, apresentam deficiência mental, baixa estatura, uma prega universal contínua na palma da mão, língua grossa, prega única no dedo minimo, pescoço curto e grosso.

2. A Síndrome de Klinefelter é quando um o individuo apresenta  um cromossomo X a mais, com um cariótipo 44A +XXY. Apresentam um fenótipo masculino, braços e pernas muito longos, pouco pelo no corpo, testículos atrofiados, pequenos seios e, às vezes, deficiência mental. 
Já a Síndrome de Turner, é quando o individuo não apresenta um dos cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + X0. Apresentam fenótipo feminino, baixa estatura, ovários atrofiados e em alguns casos pescoço curto e longo.

Ou seja, a diferença é que a Síndrome de Klinefelter ocorre em homens e apresenta um cromossomo  X a mais no seu código e a na Síndrome de Turner ocorre em mulheres e não apresenta um cromossomo X no seu código. 

Espero ter ajudado com as duas primeiras (: